Družinska hiperholesterolemija je prirojena dedna bolezen, ki se kaže v visokem holesterolu. To se zgodi precej pogosto, pri približno 1 od 500 ljudi.
Razlogi
Za bolezen je odgovorna genetika, saj je vzrok njenega nastanka pokvarjen gen. Obstaja kršitev izmenjave lipoproteinov in lipidov v krvi. To vodi v nenormalno visoke ravni holesterola že v mladosti.
Najpogostejši vzrok je motnja jetrnih receptorjev za delce LDL, ki prenašajo holesterol v jetra.
Simptomi
Visok holesterol lahko diagnosticiramo po naključju, saj ga ne spremljajo bolečine in druge manifestacije. Včasih je raven holesterola lahko tako visoka, da se kožni tumorji začnejo pojavljati v obliki vozlišč (ksantoma) ali odlaganja rumene snovi v koži zgornje veke (ksanthelasma). Vendar je medicinska intervencija nujna, ker bo končno visok holesterol privedel do ateroskleroze, večjega tveganja za vaskularne bolezni, vključno z miokardnim infarktom ali možgansko kapjo.
Diagnostika
Med biokemijsko analizo lahko zaznamo visok holesterol v krvi. Kasneje se opravi genetsko testiranje, ki razkrije morebitno mutacijo.
Zdravljenje
Kot pri običajnem povišanju holesterola je potrebna tudi zdrava prehrana in telesna aktivnost. To samo po sebi ni dovolj, saj ima telo gensko povzročeno nagnjenost k kopičenju holesterola. Zato je treba dobiti zdravila za zniževanje holesterola (zlasti statine in zaviralce PCSK9). V hudih primerih se izvaja plazmafereza (postopek čiščenja krvi).
