Fenilketonurija (PKU) je bolezen, ki je neposredno povezana s kršenjem presnove aminokislin in vodi do poškodbe centralnega živčnega sistema. Fenilketonurijo večinoma najdemo pri dekletih. Pogosto se bolni otroci rodijo zdravim staršem (so heterozigoti nosilci mutantnega gena). Povezane poroke le povečajo število otrok, rojenih s takšno diagnozo. Fenilketonurijo najpogosteje opazimo v severni Evropi - 1: 10000, v Rusiji s pogostostjo 1: 8-10000 in na Irskem - 1: 4560. Črni skoraj nimajo PKU.
Fenilketonurija - vzroki
V središču fenilketonurije je pomanjkanje encima, imenovanega fenilalanin-4-hidroksilaza, ki sintetizira fenilalanin v tirozin. to pomeni veliko kopičenje v telesnih tekočinah in tkivih fenilalanina in njegovih derivatov (fenilacetna, fenillaktična in fenilpirovična kislina, pa tudi feniletilamin, fenilacetilglutamin itd.), ki imajo toksičen učinek na centralni živčni sistem in povzročajo motnje v presnovi gliko- in lipoproteinov, beljakovin. presnova hormonov; povzročajo presnovne motnje serotonina in kateholaminov, motnje prenosa aminokislin, perinatalne dejavnike.
Fenilketonurija - simptomi
Novorojenček je videti popolnoma zdrav, prvi simptomi bolezni se začnejo pojavljati, ko otrok dopolni 2-6 mesecev. Fenilketonurijo se kaže z močno šibkostjo, pomanjkanjem zanimanja za okolje; pojavijo se lahko tesnoba, bruhanje in povečana razdražljivost. Že potem, ko otrok dopolni šest mesecev starosti, lahko opazite nekaj njegovih zaostankov v duševnem razvoju.
Rast otroka je lahko normalna ali zmanjšana. Zmanjša se tudi velikost lobanje, kasneje se zobje, dojenček kasneje začne sedeti in hoditi. Takšne otroke odlikujeta svojevrstna drža in gibanje: hodijo v zibanju, majhnih korakih, spuščajo ramena in glavo, noge široke narazen, ki so upognjene v kolčnih in kolenskih sklepih.
Tudi pacienti sedijo v „krojaškem položaju“, torej z raztegnjenimi nogami, kar je povezano s povečanim mišičnim tonusom. V večini primerov fenilketonurija prizadene svetlolaske modrooke otroke, pri katerih je koža popolnoma brez pigmentacije. Nekateri od teh bolnikov imajo epileptične napade, značilen je "mišji" vonj, ki pa s starostjo izginejo. Izražena je cianoza in dermofragizem okončin, potenje in povečana občutljivost na poškodbe in sončne žarke. Pogosteje se fenilketonurija pri otrocih manifestira z dermatitisom, hudim ekcemom, hipotenzijo in nagnjenostjo k zaprtju.
Fenilketonurija - diagnoza
Da bi preprečili nepopravljive učinke PKU, se njegova diagnoza izvede takoj po rojstvu. V porodnišnici 4. in 5. dne življenja polnoročnega otroka in 7. - nedonošenčku odvzame kri za pregled. Kapljica kapilarne krvi je impregnirana s posebno papirnato obliko. Če je koncentracija fenilalanina v krvi večja od 2,2 mg%, potem otroka s starši pošljemo v medicinsko-genetski center na pregled, nadaljnji pregled in diagnozo.
Fenilketonurija - zdravljenje in preprečevanje
Fenilketonurijo trenutno zdravimo z edino metodo - pravočasno organizirano dietno terapijo, ki temelji na načelu omejevanja fenilalanina v hrani. Hkrati so iz prehrane popolnoma izključeni izdelki, ki vsebujejo povečano količino beljakovin (skuto, ribe, meso, čokolada, žita, stročnice, jajca, pekarski izdelki, oreški itd.). V klinični prehrani bolnikov na PKU se uporabljajo specializirani izdelki tuje in domače proizvodnje.
Za prehrano otrok do enega leta so izdelki po sestavi podobni materinemu mleku - mešanice Lofenilak, Atenilak in druge. Za starejše otroke se priporoča uporaba mešanic "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Fenil brez". Za bolnike s fenilketonurijo je vir maščobe maslo, ghee in rastlinsko olje. V prehrano so vključeni tudi sokovi, sladkorji, sadje in zelenjava. Bolne otroke stalno spremlja nevropsihiatrinja in lokalni pediater. Vsebnost fenilalanina v serumu se tudi redno spremlja po posebnem načrtu.
