Avtizem je štirikrat pogostejši pri dečkih kot pri deklicah. Znanstveniki z oddelka za molekularno genetiko v Univerzitetni bolnišnici Heidelberg so prvič našli razlago tega pojava. Študije mišjih regij možganov so pokazale, da testosteron aktivira določene gene tveganja pred in po rojstvu. Rezultati so bili objavljeni v reviji Molecular Neurobiology.
Kakšen je odnos med avtizmom in testosteronom, ki so ga ugotovili znanstveniki?
Do zdaj je bilo znano, da okvare specifičnih genov vplivajo na razvoj živčnih celic.
Novi rezultati kažejo, da imajo te genetske „okvare“ večji učinek na možgane moških kot žensk.
Znanstveniki imajo prve dokaze, zakaj imajo fantje bistveno večje tveganje za avtizem. Študije so pokazale, da se v mladih možganih moških miši določeni geni vse bolj "pretvorijo v beljakovine". Na to po mnenju strokovnjakov vplivajo višje ravni testosterona - moškega spolnega hormona.
Raziskovalna skupina že leta preučuje gene SHANK. Okvare teh koščkov genske informacije igrajo pomembno vlogo pri razvoju avtizma in drugih duševnih bolezni.
Več testosterona - več beljakovin?
Za poskuse je skupina uporabila možgansko kulturo tumorskih celic kot model za razvoj nevronov.
V teh celicah so znanstveniki ugotovili, da je aktivacija gena SHANK odvisna od vezave testosterona na androgeni receptor. Ko je bil ta receptor blokiran, je faktor tveganja izginil.
Strokovnjaki so lahko to potrdili v študijah možganskih regij mladih miši, v katerih ta receptor ni tvorjen. Precej manj verjetno je bilo, da trpijo za avtizmom kot kontrolne živali z normalnimi receptorji.
Raziskovalci so pregledali tudi količino beljakovin v možganih mladih samcev in samic. Pri samcih, ki imajo v krvi in možganih več testosterona, so ugotovili višjo raven beljakovin.
Več beljakovin v moških možganih poveča okvaro genov SHANK in vodi do avtizma. Nadaljnje raziskave so usmerjene v ustvarjanje novih zdravil, ki bodo v zgodnjih fazah blokirala "škodljive" gene.
Ali je tveganje drugega dečka veliko večje od prvega?
Z avtizmom je moten razvoj živčnih celic v možganih otroka. Vsak od 68 otrok (približno 1,5%) trpi za duševno boleznijo. Tipični simptomi so opazni že v zgodnji starosti, zato se diagnoza običajno postavi pred 3. letom življenja.
Avstistični ljudje imajo težave pri socialni interakciji; komunikacija in dojemanje.
Pogosto izkazujejo posebna zanimanja in sposobnosti ter ponavljajoče in ozke (restriktivne) vzorce vedenja. Vendar se te značilnosti avtističnega vedenja lahko zelo razlikujejo od bolnika do bolnika.
Znanstveniki so se spraševali, kako veliko je tveganje za drugega otroka. Do zdaj je bilo znano, da tudi brate in sestre tvegajo od 6,1 do 24,7%. Poleg tega fantje trpijo 4-krat pogosteje kot dekleta - kar je raziskava lahko potrdila.
Zdaj je znano, v kolikšni meri je tveganje odvisno od spola starejšega brata in sestre. Avtorji, vključno z Nathanom Palmerjem in Isaacom Cohanom s Harvard Medical School, so ocenili podatke zavarovanja za več kot 1,5 milijona ameriških družin. Od več kot 3,1 milijona otrok je 39.000 zbolelo za avtizmom.
Pri ženski z avtizmom je tveganje za razvoj bolezni pri moških potomcev večje za 17%. Pri samskih potomcih je tveganje 7,6%. V nasprotju s tem se tveganje za fante zmanjša na 13%, če gre za starejšega brata z avtizmom.
Raziskovalci z Inštituta Carolina v Stockholmu to pojasnjujejo z vplivom genetike na avtizem. Da bi to naredili, so analizirali švedske podatke, v katere je bilo vključenih 14.516 otrok z avtizmom. Zato imajo genetski dejavniki prednostno vlogo v 83% primerov. Okoljski dejavniki manj vplivajo na ljudi, to je 17%.
Po zadnjih podatkih je tveganje za prvega otroka 24%, za drugega - 58% in za tretjega - 42%. Z zmanjšanjem vpliva dejavnikov tveganja lahko zmanjšate verjetnost za avtizem pri ljudeh za 10-15%.
