Hemofilija imenujejo dedno bolezen, za katero je značilno pomanjkanje faktorjev koagulacije, pri kateri se proces strjevanja krvi upočasni in čas krvavitve se poveča. Pogosteje hemofilija prizadene fante (razen hemofilije C, za katero se lahko tudi zbolijo deklice).
Obstajajo tri vrste hemofilije, ki se razlikujejo po faktorju strjevanja, ki ga v krvi ni:
- hemofilija A - je najpogostejša, pojavi se, kadar v krvi ni faktorja strjevanja VIII, ki ga predstavlja poseben protein (antihemofilni globulin).
- hemofilija B (božična bolezen) - se pojavi ob nezadostni aktivnosti IX koagulacijskega faktorja ali božičnega faktorja.
- hemofilija C je najbolj redka oblika, pojavi se s pomanjkanjem koagulacijskega faktorja XI.
Nosilci (prevodniki) gena za hemofilijo so ženske. Fantje, ki se rodijo takšni ženski, imajo 50-odstotno možnost, da bi dobili to bolezen. Sami nosilci praviloma nimajo znakov hemofilije.
Hemofilija - vzroki bolezni
Koagulacija krvi (hemostaza) je pomembna zaščitna reakcija telesa, ki se aktivira z poškodbami žil in krvavitvami. Zagotavljajo ga posebne snovi, imenovane koagulacijski faktorji, pa tudi majhne krvne celice ali trombociti. Uspešen zaključek postopka koagulacije in zaustavitev krvavitve sta možna le, če so prisotni vsi koagulacijski faktorji, pa tudi zadostno število trombocitov. S pomanjkanjem določenih koagulacijskih faktorjev pravočasna hemostaza postane nemogoča, to je, da pride do hemofilije.
Hemofilija - simptomi bolezni
Hemofilija se manifestira predvsem z naslednjimi simptomi:
- dolgotrajna krvavitev, ki se začne takoj ali v nekaj urah po prejemu poškodbe, odstranitvi zoba ali spontano;
- pojav velikih modric (hematomov) po manjših poškodbah;
- pogoste krvavitve iz nosu;
- intraartikularna krvavitev (hemarthrosis), ki je resen zaplet hemofilije, za katero je značilen vdor krvi v sklep in močna bolečina, otekanje sklepa in oslabljena gibljivost.
- prisotnost krvi v blatu in urinu.
Hemofilija - diagnoza bolezni
Za vse tri vrste hemofilije so značilni enaki simptomi, zato lahko eno ali drugo vrsto bolezni diagnosticiramo le z laboratorijskimi preiskavami.
Hemofilija - zdravljenje in preprečevanje
Za zdravljenje je zelo pomembno vedeti vrsto hemofilije. Praviloma temelji na intravenskem dajanju dejavnika, ki ga bolniku primanjkuje. Kot rezultat zdravljenja lahko preprečimo krvavitev ali preprečimo njegove posledice brez invalidnosti.
Ker hemofilija povzroči nastanek krvavitev z intramuskularnimi in subkutanimi injekcijami, je priporočljivo, da droge injiciramo intravensko ali vzamemo peroralno. Prehrana bolnikov mora vključevati živila, ki vsebujejo vitamine A, B, C, D, soli fosforja in kalcija. Z nezapletenimi krvavitvami je treba bolniku zagotoviti popoln počitek, prehlad. Za imobilizacijo obolelega sklepa se 3-4 dni uporablja mavčni odtis, nadaljnje zdravljenje se izvaja z UHF.
Med preventivnimi ukrepi pomembno mesto zaseda genetsko svetovanje zakonskega para. Bolnikom s hemofilijo in žensko prevodnico hemofilije ter zdravim moškim in ženskim dirigentom ni priporočljivo imeti otrok. Kadar je zdrava ženska noseča od bolnice s hemofilijo od 14. do 16. tedna nosečnosti, se plodni spol določi z uporabo transabdominalne amniocenteze. Če pokaže, da je nerojeni otrok deklica, potem mamam svetujemo prekinitev nosečnosti zaradi nevarnosti širjenja hemofilije po ženskem prevodniku. Žensko prevodnico lahko prepoznamo z določitvijo faktorjev VIII ali IX v njihovi krvi s pomočjo količinske biokemijske metode.
Pripombe
